Rare Disease Day

• Gemeinsam sollen Sichtbarkeit und Verständnis in der Gesellschaft für rund 4 Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland vorangebracht werden
• Seriöse, digitale Angebote können Betroffenen und ihren Familien, wie auch Ärzten und anderen Beteiligten mit Informationen helfen und eine Plattform zum Austausch bieten
• Menschen mit seltenen Erkrankungen wie Lupus und EGPA haben häufig einen langen Leidensweg hinter sich, bis sie die richtige Diagnose, eine zielgerichtete Therapie und individuelle Unterstützung erhalten

Der Rare Disease Day am 28. Februar schafft Aufmerksamkeit für Erkrankungen wie EGPA (eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis). In Deutschland kommen jährlich auf eine Million Menschen nur 11-18 Erkrankungen (1) – damit gilt EGPA als selten. Bei Dimitra begannen die ersten Symptome der Atemwegserkrankung, die auch als Churg-Strauss-Syndrom bekannt ist, mit 13 Jahren. Heute kann die 21-jährige Frau nahezu beschwerdefrei leben, aber bis dahin war es ein langer Weg.
Dimi, wie machte sich diese seltene Erkrankung damals bei dir bemerkbar?
Mein erstes Symptom war starkes Asthma. Ich habe von jetzt auf gleich keine Luft mehr bekommen, und zunächst ging man davon aus, dass es allergiebedingt war. Es fing im Frühjahr an, da lag diese Vermutung natürlich nahe, weil es erst einmal keine andere Erklärung dafür gab. Recht schnell stellte sich aber heraus, dass eine Allergie nicht der Auslöser für meine immer stärker werdenden Beschwerden sein konnte. Letztendlich dauerte es bis zur Diagnosestellung aber zwei Jahre.
Das klingt nach einem langen Leidensweg. Wie war das für dich und dein Umfeld?

Zum Rare Disease Day am 28. Februar wird auf die besondere Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam gemacht. Zwar ist jede einzelne selten, aber leider gibt es viele seltene Erkrankungen und entsprechend ca. 300 Millionen Menschen weltweit, die dieses besondere Schicksal teilen. Eines der größten Probleme dieser Menschen ist es, an solide Informationen zu Ihrer Erkrankung zu kommen.

Lupus ist eine dieser seltenen Krankheiten. Bei der chronischen Autoimmunkrankheit bilden Patient*innen eine Vielzahl von Antikörpern gegen körpereigenes Gewebe, die dieses angreifen. Die Symptome sind vielfältig, können in ihrer Intensität variieren und nahezu alle Organsysteme betreffen. Lupus verläuft typischerweise in Schüben. In Deutschland leiden schätzungsweise 30.000 bis 40.000 Menschen an „systemischem Lupus erythematodes“, der häufigsten Form des Lupus, von ihnen sind 90 Prozent weiblich. Neben fundierten Informationen, Hilfen und Tipps zum Umgang mit der Erkrankung ist für Betroffene auch wichtig zu wissen: Sie sind nicht allein mit ihrer Autoimmunkrankheit.